근이영양증
근이영양증은 손과 발을 움직이는 근육 조직이 괴사와 재생을 반복하는 유전성 근육 질환의 총칭을 말합니다. 주로 근력의 저하나 근육의 위축 등을 가져오며, 유병률에 대한 정확한 통계는 없지만 인구 10만명당 약 20명의 환자가 있다고 알려져 있습니다.
근이영양증은 발병 연령과 진행상태, 유전형식 등에 따라 두첸느형 근이영양증, 베커형 근이영양증, 후쿠야마형 선천성 근이영양증, 근강직성 근이영양증 등으로 분류됩니다. 인종이나 나라에 따라 유병률이 다르지만, 비교적 많은 것은 두첸느형 근이영양증이며 일본이나 한국에서는 후쿠야마형 선천성 근이영양증 환자가 다른 나라보다 많은 편입니다.
근이영양증 원인
일반적으로 근섬유에 필요한 단백질이 만들어지지 않으면, 근력이 저하되어 운동 기능에 결함이 생기게 됩니다. 유사한 근육 질환은 그 밖에도 있지만, 근이영양증의 경우는 그 대부분이 유전성인 것이 특징입니다. 이는 부모로부터 이어질 수도 있지만 돌연변이로 인해 발생할 수도 있습니다.
유전자 돌연변이에서 세포 기능 장애를 일으키는 메커니즘과 유전 방법은 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어 두첸느형 근이영양증은 X 염색체 열성 유전이라는 형식을 취해 남자 아이들에게 많이 나타납니다.
비슷한 증상의 근이영양증 가운데에도 유전자 변이의 위치가 다르거나, 같은 변이에서도 증상이 다르거나 하는 일도 있으며, 또 책임 유전자가 밝혀지지 않은 타입도 적지 않습니다. 참고로 근이영양증은 유형에 따라 증상의 경과와 위험도가 다르기 때문에 병형을 정확하게 파악하는 것이 필수입니다.
근이영양증 증상
근이영양증은 병형에 따라 증상의 경과가 다르지만, 주된 증상으로는 손발 근육의 위축에 의한 관절의 운동 제한 및 운동 장애가 나타납니다. 또한 호흡 기능장애, 삼킴 기능장애, 심근장애, 골대사 이상, 갑상선 기능장애, 난청 등 다양한 합병증을 일으키는 경우도 많습니다.
예를 들어 두첸느형 근이영양증은 4세 전후로 구르기 쉽고 달릴 수 없는 것으로 판명되었으며, 10세 즈음에는 걷는 것이 곤란해져 휠체어를 사용하기 시작해, 호흡 곤란이나 심근증을 병발하는 경우도 있습니다. 선천성 근이영양증의 경우는 유아기보다 발병하여 얼굴을 포함한 전신의 근력이 저하되어 발달지체 등으로 판명되기도 합니다. 운동발달의 피크는 5 ~ 6세이며, 그 후 근위축으로 퇴행하게 됩니다.
근이영양증 검사 및 진단
근육이 파괴되면 효소의 수치가 상승하기 때문에 혈액 검사에서는 이러한 수치를 조사하게 됩니다. 건강 진단 등으로 받는 혈액 검사에 의해 질병이 밝혀지는 경우도 있습니다.
근이영양증은 주로 근육에 침상 전극을 찔러 근육이나 신경의 이상을 조사하는 '침근전도 검사'를 실시하고, 또한 근육 조직의 일부를 채취하여 현미경으로 관찰하는 근생검 등을 실시함으로써, 질환의 종류를 특정할 수 있게 됩니다.
감별 진단으로서 CT 검사나 MRI 검사 등의 화상 진단을 실시하는 경우도 있으며, 유전자 검사를 통해 보인자인지 아닌지를 판정할 수도 있고, 발병률이 높은 병형에 대해서는 유전자 진단을 통해 비교적 간단하게 검사하는 것도 가능합니다.
근이영양증 치료제
근이영양증은 현재 근본적인 치료제가 없기 때문에, 증상의 악화를 늦추기 위한 치료가 중심이 됩니다. 구체적으로는 스테로이드제의 투여 등이 이에 해당합니다. 약물 치료 이외에, 근력 트레이닝 등의 재활도 효과적이며, 전문가의 지도 아래 조기부터 관절 가동역 훈련 등을 실시하면 몸의 변형이나 통증을 예방할 수도 있습니다.
근이영양증은 척추의 변형에 대해 필요에 따라 정형 외과 수술이 수행되기도 하며, 자력으로 호흡이 어려워졌을 때에는 인공호흡기를 도입하기도 하고, 심장 기능의 저하에 대해서는 페이스 메이커를 사용하기도 합니다.
근이영양증은 병상이나 재활의 내용 및 케어 방법이 계속 변화하기 때문에, 정기적으로 기능 평가를 하여 합병증을 발병하고 있지 않은가에 대해서도 검사할 필요가 있습니다.